Madre dominicana clama ayuda para tratar en EE. UU. a su hijo con padecimiento genético «ultrarraro

Lisbeth Jiménez, madre de un niño dominicano diagnosticado con una enfermedad genética y neurodegenerativa «ultrarrara», hace un llamado urgente a la solidaridad para que su hijo Kayden pueda ser evaluado y tratado en Estados Unidos, donde existe una terapia experimental para su condición. La familia enfrenta una carrera contra el tiempo ante un padecimiento tan poco frecuente que en República Dominicana no se registran casos conocidos ni especialistas capacitados para atenderlo.

La mutación en el gen IRF2BPL que afecta al menor es una condición de las denominadas «ultrarraras», un grupo de enfermedades que, por su baja prevalencia, suelen quedar al margen de la investigación farmacéutica convencional y del conocimiento clínico generalizado. En el país, la ausencia de centros especializados y de profesionales con experiencia en este tipo de alteraciones genéticas deja a las familias con pocas opciones locales, lo que obliga a buscar alternativas en el extranjero, particularmente en centros de alta complejidad en Estados Unidos, donde se desarrollan ensayos clínicos experimentales.

El cuadro clínico de Kayden comenzó a manifestarse el año pasado, cuando empezó a tropezarse con frecuencia, olvidar cosas y sufrir caídas. «Me tropezaba mucho, me costaba recordar cosas, me caía de mis propios pies», narró la madre sobre los primeros síntomas. Lo que en un inicio podía parecer torpeza infantil se convirtió rápidamente en una alerta médica: tras múltiples estudios, los médicos detectaron numerosas crisis epilépticas y, posteriormente, una prueba genética confirmó la enfermedad neurodegenerativa. Este tipo de padecimientos suelen progresar de manera acelerada, afectando funciones motoras, cognitivas y neurológicas, por lo que el tiempo de intervención resulta crítico.

Jiménez relató el doloroso momento en que los especialistas le comunicaron que no existía tratamiento aprobado para el padecimiento. «Los médicos me entregaron a mi hijo y me dijeron que disfrutara su vida hasta que Dios lo llame», dijo. Esa frase, cargada de desesperanza, refleja la realidad de muchas familias dominicanas que enfrentan enfermedades raras sin acceso a terapias avanzadas ni a redes de apoyo especializadas. Sin embargo, la familia ha decidido no rendirse y deposita sus esperanzas en una terapia experimental que se desarrolla en Estados Unidos, la cual, aunque aún no cuenta con aprobación definitiva, representa una posibilidad concreta de mejorar la calidad de vida del menor.

Este caso pone de relieve una problemática más amplia del sistema de salud dominicano: la falta de registro y seguimiento de enfermedades genéticas raras, así como la escasa inversión en genética médica y en programas de cooperación internacional para el acceso a tratamientos innovadores. Para los lectores, esta historia no solo es un llamado a la solidaridad individual, sino también una invitación a reflexionar sobre la importancia de impulsar políticas públicas que faciliten el diagnóstico temprano y el acceso a opciones terapéuticas en el exterior cuando la capacidad local es insuficiente.

Quienes deseen apoyar a la familia de Kayden pueden comunicarse al 829-457-7764. Cada contribución, por pequeña que sea, puede marcar la diferencia entre la espera pasiva y la oportunidad de acceder a un tratamiento que, aunque experimental, representa una luz de esperanza en medio de un diagnóstico devastador. La solidaridad de la comunidad dominicana, tanto en el país como en la diáspora, será determinante para que este niño pueda recibir la evaluación especializada que necesita.

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